Передается ли способность к обучению по наследству?

Бытует мнение, что способность к обучению передается по наследству. Однако роль генов в наших способностях оказалась не такой весомой, как мы всегда предполагали.

Что такое психогенетика

«Nature versus Nurture» («природа против воспитания»): именно так выглядит своеобразный слоган ХХ века для порожденного им сонма дискуссий о роли природных данных, воспитания и окружения в жизни человека. Новейшие результаты международного консорциума SSGAC (Social Science Genetic Association Consortium), опубликованны в Nature.

Дискуссии о том, что влияет на человека, обозначили два противоположных лагеря, споры между сторонниками которых были особенно острыми до конца 1970-х. Они сводятся к вопросу о соотношении наследуемого и приобретенного (интеллекта, таланта, индивидуальности) в человеке, а также о влиянии среды на его жизнь. В этом контексте сторонники так называемого социогенетизма (или «нурчуризма») твердо выражали свою позицию: большинство способностей и личностных характеристик человека не являются врожденными, а формируются под воздействием окружения. Напротив, сторонники биогенетизма (или «нативизма») были уверены во врожденном характере большинства способностей и черт характера. Так, по мнению нативистов современного образца, уровень предопределенности человеческого интеллекта генетическими факторами уместно полагать примерно в районе 85 процентов, а весь вклад среды включить в оставшиеся 15.

Впрочем, ближе к концу ХХ века данная полемика начала затихать в прямой пропорции с отмиранием многих дискуссионных предположений. В первую очередь, это произошло из-за возникновения психогенетики (также «генетика поведения», от названия «behavioral genetics» по западному канону) и ее дальнейшего прогресса. Данная междисциплинарная область, помимо собственно психологии с генетикой, соединила в себе элементы биологии, нейронаук и статистики в целях изучения поведенческой наследственности. Представители психогенетики обычно активно взаимодействуют с другими научными областями. Они стремятся работать по всему миру, объединяясь, например, с представителями общественных наук, и участвуют в больших консорциумах вроде SSGAC .

Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании человеческой индивидуальности: способности к обучению, темперамента, физических возможностей. Согласно психогенетике, человек находится между двумя полюсами влияния: собственными генами и внешними факторами, такими как воспитание, отношения с окружающими и другими аспектами жизни.

В психогенетике важны не только исследования семей (близнецов, приемных детей, родственников разных поколений), но также изучение динамики генов и хромосомных аномалий в обширных человеческих популяциях. Таким образом, стало возможным говорить о собственном удельном весе генотипов на контрасте с фенотипическими (индивидуальными) признаками и факторами окружающей среды.

Как работают ученые-психогенетики

После расшифровки человеческого генома на вершину исследовательского арсенала биомедицины постепенно взошел так называемый полногеномный поиск ассоциаций (англ. Genome-Wide Association Studies, сокращенно GWAS). Главный критерий применимости – наличие репрезентативной выборки, и, конечно, сама возможность выявить связь (ассоциацию) между генотипом и фенотипом (индивидуальными характеристиками человека, приобретенными в ходе его развития, такими как, например, заболевания и особенности поведения). GWAS в принципе не выявляет мутации, повлекшие заболевание – но только определенную корреляцию с этим заболеванием.

GWAS часто организуется только как поиск связей между заболеваниями и различиями в последовательности ДНК размером с один нуклеотид. Эти различия называются однонуклеотидными полиморфизмами или «снипами». Огромное значение снипов обусловлено их эффективностью: они выступают в роли маркеров, которые облегчают сравнение геномов у исследуемых групп индивидов.

Для генетических дисциплин весь нынешний век проходит под знаком эффективного совершенствования методов и накопления данных по геномам в рамках международных проектов. Так, в 2005 году первый GWAS на выборке из двух групп обнаружил два «снипа» со значимым различием частот. Уже через два года GWAS разом выявил 500 тысяч генетических вариаций, а в последнюю пятилетку количество «снипов», ассоциированных с заболеваниями, стало измеряться четырьмя цифрами. Появление биобанков стимулировало развитие генетических дисциплин. Хранилища человеческого генетического материала значительно облегчают сбор биологических образцов для исследований.

Почему гены не всегда виноваты в наших проблемах

Речь идет об итогах масштабного GWAS, куда оказались вовлечены образцы нескольких сотен тысяч индивидов и несколько сотен самих ученых из разных стран (Англии, Швеции, Голландии и многих других).

Данное исследование выросло из более раннего проекта SSGAC, результаты которого были опубликованы Science в 2013 году. Именно тогда международная группа исследователей из 129 научных центров в 13 европейских странах, Австралии и США впервые обнаружила генетические маркеры, определяющие академическую успеваемость (вклад в обучение проанализированных генетических факторов оценили в два процента). Соответственно, архивные материалы изучения 101,069 индивидов перетекли и в новую выборку популяции.

Сама по себе эта выборка предполагала европейское происхождение индивидов и возраст не менее 30 лет. В итоге популяция составила 293,723 индивида: новое исследование также получило в качестве независимого образца данные 111,349 индивидов со стороны UKB (United Kingdom Biobank). Впоследствии генетическая корреляция между образцом и данными из биобанка составила 0.95, что является очень высоким показателем (1 здесь – предельное значение корреляции).

Обучаемость была измерена во всех анализах годами официального получения образования, или, сокращенно, EY (со средним значением в 14.3 и наименьшим в 3.6). Хотя этот уровень серьезно зависит от социального и прочих внешних факторов, предыдущие исследования также успели показать – генетические факторы потенциально отвечают, по крайней мере, за 20% изменчивости в уровне образования среди индивидов. Впрочем, свежий анализ скорее направлен им в оппозицию, протестуя против всякого рода «генов для обучения».

«Снипы», ассоциированные с образованием, оказались неравномерно расположены в геномовых участках, регулирующих генную экспрессию внутри головного мозга. Гены-кандидаты в случае с уровнем образованности – преимущественно экспрессируются в нервной ткани головного мозга, особенно на протяжении внутриутробного периода. Они обогащены биологическими путями обмена, которые участвуют в развитии нервной системы.

Поскольку уровень образования замерялся в целой популяции, он остался полезным в качестве своеобразного «доверенного лица» среди фенотипов. Это облегчило исследователям усилия по выяснению генетической обусловленности смежных признаков (включая познавательную деятельность и психоневрологические заболевания).

Основываясь на итоговой статистике, ученые установили генетическое соответствие между повышением образованности и возрастанием когнитивных функций, увеличением внутричерепного объема, выросшим риском биполярных расстройств, и, в то же время – снижением риска болезни Альцгеймера вместе с пониженным невротизмом. Также они нашли позитивные и статистически значимые, но все же очень малые генетические корреляции с высотой и риском шизофрении.

Авторы подчеркивают, что установленные генетические ассоциации объясняют лишь малую долю изменчивости при обучении, зависящей в основном от условий окружающей среды: так, объяснительный потенциал единичных SNP мал, а генетические ассоциации с уровнем образованности связаны через множество промежуточных фенотипов.

Существуют некоторые общие ограничения касательно GWAS и сопряженных методов контроля качества. В связи с этим некоторыми специалистами отмечается принципиальная проблематичность GWAS: огромное количество статистических тестов провоцирует обилие результатов, порой двойственных.

Интересно, в частности, что параллельно члены все того же консорциума сделали на основе GWAS еще и другой вывод: благополучие и спокойствие на генетическом уровне сопряжено с депрессией и неврозом (эта нить рассуждений опубликована в Nature Genetics). Само по себе исследование локусов (местоположение определенного гена на карте хромосомы), ассоциированных с тремя фенотипами, по мнению авторов – иллюстрируют отдачу в их совместном изучении.

Кроме того, уже наметилось обсуждение контраста между данными GWAS и выводами от близнецовых исследований, где подсчитали наследуемость уровня образования группами новорожденных.

Как бы то ни было, результаты GWAS стабильно обнаруживают новые гены-кандидаты и биологические пути обмена, которые можно использовать в дальнейших исследованиях. Это справедливо и в нынешнем случае.